המידע באתר זה נועד להסברה כללית בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי. לצורך אבחנה, מעקב וטיפול במחלה יש לפנות לרופא מטפל או למומחה מוסמך.

מחקרים עדכניים

הטיפול ב-DM עדיין בפיתוח — אבל ההתקדמות אמיתית. ריכזנו כאן מחקרים קליניים ומדעיים שכדאי לעקוב אחריהם.

ניסויים קליניים

מחקרים ופיתוח טיפולים

בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בפיתוח טיפולים מכוונים למנגנון המולקולרי של DM.

המידע כאן מבוסס על פרסומים מדעיים ציבוריים ואינו מהווה המלצה רפואית.

DYNE-101 – טיפול ממוקד לשריר עבור DM1

המנגנון: הטיפול מפחית את רמת ה-RNA הפגום של גן DMPK בגרעין התא ומאפשר ייצור חלבונים תפקודיים.

ניסוי ACHIEVE (שלב 1/2) פעיל כרגע.

⚠️ הניסוי אינו מתבצע בישראל. המדינות המשתתפות כוללות: ארצות הברית, קנדה, בריטניה, צרפת, גרמניה, הולנד ואוסטרליה.

לאתר Dyne Therapeutics

SRP-1003 – siRNA ל-DM1

SRP-1003 (לשעבר ARO-DM1) של חברת Sarepta Therapeutics משתמשת בטכנולוגיית siRNA כדי להשתיק את הגן הפגום DMPK. תוצאות ביניים מניסוי שלב 1/2 הפעיל מצביעות על הגעה טובה של התכשיר לרקמת השריר ופרופיל בטיחות סביר.

נתוני ביניים הראו קשירה מוכחת למטרה הגנטית ועלייה תלוית מינון בחשיפה לתרופה.

⚠️ הניסוי אינו מתבצע בישראל. מתבצע בעיקר בארצות הברית.

לכתבה המלאה

טיפול גנטי של Sanofi – ניסוי ראשון מסוגו בבני אדם עבור DM1

טיפול גנטי של Sanofi המשתיק את הגן הפגום DMPK באמצעות RNA interference, ובכך מסיר את ה-RNA הרעיל האחראי לפגמי ה-splicing בשריר. מדובר בטיפול חד-פעמי שנועד לטפל בשורש הבעיה הגנטית. ה-FDA העניק לתרופה Fast Track designation בספטמבר 2025.

ניסוי שלב 1/2 נפתח ביולי 2025 ויכלול 32 משתתפים. נקודות הקצה: בטיחות, שיפור בכוח שרירים ותפקוד לב-ריאה.

⚠️ הניסוי אינו מתבצע בישראל. אתרים פעילים: פלורידה וניו יורק (ארה"ב) ובואנוס איירס (ארגנטינה).

לדף הניסוי באתר Sanofi כתבה על Fast Track

עריכת בסיסים לצמצום הרחבת חזרות טרינוקלאוטידיות ותקווה לחולי DM

מחקר שהדגים שעריכת בסיסים (base editing) יכולה לצמצם את הרחבת חזרות ה-DNA הפתולוגיות בתאי מטופלים ובעכברים. המחקר עסק בהאנטינגטון ובאטקסיה של פרידרייך, אך הטכניקה רלוונטית ל-DM1 המאופיינת בהרחבת חזרות CTG.

החוקרים הכניסו "הפרעות" לתוך רצפי ה-DNA החוזרים, כך שהם מחקים את הצורות היציבות שמופיעות באופן טבעי באנשים בריאים. הגישה הצליחה להפחית משמעותית את הרחבת החזרות במערכת העצבים המרכזית של עכברים.

למאמר המלא
רוצים לעקוב אחר מחקרים נוספים?
Myotonic Dystrophy Foundation מפרסמת עדכוני מחקר שוטפים באנגלית בכתובת myotonic.org. ניסויים קליניים פעילים ניתן לחפש גם ב-ClinicalTrials.gov עם מילת החיפוש "myotonic dystrophy".