קיבלתם אבחנה. מה עכשיו?
אבחנה של מיוטוניק דיסטרופי יכולה להרגיש מציפה. כאן נפרט אילו בדיקות כדאי לעשות ומה חשוב לדעת בתחילת הדרך.
אילו בדיקות כדאי לעשות?
DM היא מחלה רב-מערכתית. גם כשהתסמינים קלים, ייתכן שמערכות נוספות מושפעות בלי סימנים ברורים. הבדיקות הבאות מומלצות לקבלת תמונה שלמה ולמניעת סיבוכים.
לב
- א.ק.ג (ECG)
- מוניטור הולטר 24 שעות — לאיתור הפרעות קצב
- אקו לב
נשימה
- בדיקת תפקודי ריאות (ספירומטריה)
- בדיקת כוח שרירי הנשימה
- בדיקת שינה — לאיתור דום נשימה
עיניים
- בדיקת עיניים מלאה — קטרקט שכיח ב-DM
- בדיקת פטוזיס (צניחת עפעף)
בדיקות דם
- רמות סוכר ו-HbA1c (סיכון לסוכרת)
- תפקודי בלוטת התריס (TSH)
- אנזימי שריר (CK)
קוגניציה ושינה
- הערכה נוירופסיכולוגית
- שאלון ישנוניות
- בדיקת ישנוניות יתר במידת הצורך
גנטיקה ומשפחה
- ייעוץ גנטי
- הפניית בני משפחה לבדיקה
- ייעוץ לפני תכנון היריון
הבדיקות החשובות ביותר הן בדיקת מערכות הלב והנשימה, להן יש את פוטנציאל הסיכון הגבוה ביותר ב-DM.
מה לא לפספס
כמה דברים שחשוב לדעת מהיום הראשון.
הרדמה וניתוחים
חולי DM נמצאים בסיכון מוגבר בזמן הרדמה כללית. לפני כל ניתוח או פרוצדורה עם הרדמה, חובה לדווח לרופא המרדים שאתם חולי DM.
- תרופות מסוימות להרדמה עלולות לגרום לחולשת שרירים מוגברת
- התאוששות מהרדמה עשויה לקחת יותר זמן
- כדאי לסחוב תמיד כרטיס מידע עם האבחנה
תרופות שיש לנקוט זהירות בהן
מספר תרופות עלולות להחמיר תסמינים של DM. תמיד יש להתייעץ עם הנוירולוג לפני נטילת תרופות חדשות, ובפרט:
- סטטינים (להורדת כולסטרול) — עלולים להחמיר חולשת שרירים
- קינין — אסור לשימוש ב-DM
- תרופות המאריכות את מרווח ה-QT בלב
- מרפי שרירים — עלולים לגרום לחולשה קשה
תעדו הכל
- שמרו עותק של כל תוצאות הבדיקות
- רשמו שאלות לפני כל ביקור אצל רופא
- כתבו רשימת תרופות מעודכנת
- ציינו את האבחנה בכל טופס רפואי
ספרו למשפחה
- DM היא תורשתית — בני משפחה מדרגה ראשונה צריכים לדעת
- הפניה לייעוץ גנטי יכולה לעזור להם להחליט אם להיבדק
- תמיכה משפחתית משפרת איכות חיים משמעותית
מאיפה מתחילים?
אין צורך לעשות הכל בבת אחת. הנה סדר סביר לצעדים הראשונים.
א.ק.ג ותפקודי לב
זה הצעד הדחוף ביותר. הפרעות קצב לב ב-DM עלולות להיות מסכנות חיים ולהופיע ללא תסמינים מקדימים. בקשו הפניה לקרדיולוג ולא.ק.ג בהקדם.
נוירולוג נוירומוסקולרי
הרופא המרכזי שלכם ב-DM. הוא יסדר את כל ההפניות הנדרשות ויבנה תוכנית מעקב מסודרת.
בדיקות נשימה ושינה
ספירומטריה ובדיקת שינה. דום נשימה בשינה שכיח מאוד ב-DM ומחמיר את עייפות היום — וניתן לטיפול.
ייעוץ גנטי
כדאי לעשות זאת מוקדם, במיוחד אם יש תוכניות להרחבת משפחה. הייעוץ מסביר את האפשרויות ומה ניתן לעשות.
הצטרפות לקהילה
לחיות עם DM קל יותר כשיש אנשים שמבינים. הקהילה שלנו כאן בשביל שאלות, שיתוף ניסיון ותמיכה הדדית.