שאלות נפוצות

מיוטוניק דיסטרופי (Myotonic Dystrophy - DM) היא מחלה גנטית תורשתית רב-מערכתית, כלומר משפיעה על מספר מערכות בגוף בו-זמנית. היא עלולה לגרום לחולשת שרירים, הפרעות בקצב הלב, קשיי נשימה, קטרקט, קשיי בליעה ודיבור, ירידה קוגניטיבית, ישנוניות יתר, תסמיני סוכרת ועוד.

לא כל חולה חווה את כל התסמינים, והמחלה מתבטאת באופן שונה מאדם לאדם.

מיוטוניק דיסטרופי היא הסוג הנפוץ ביותר של Muscular Dystrophy, קבוצת מחלות גנטיות הגורמות לחולשה שרירית מתקדמת.

הקיצור DM מגיע מהשם הלטיני המקורי של המחלה: Dystrophia Myotonica. כך נקראה המחלה בספרות הרפואית הקלאסית, ומשם נגזר הקיצור המקובל עד היום.

בעברית מכנים אותה לרוב "מיוטוניק דיסטרופי" — סדר המילים באנגלית הפוך, אך הקיצור DM נשמר.

ל-DM שני סוגים עיקריים:

• DM1 – הסוג הנפוץ יותר. יכול להופיע בכל גיל. בדרך כלל חמור יותר ופוגע בשרירים רחוקים ממרכז הגוף (ידיים, רגליים, פנים).
• DM2 – יותר נדיר. מופיע בבגרות בלבד. בדרך כלל ביטוי קל יותר, פוגע בשרירים הקרובים למרכז הגוף (ירכיים, כתפיים). אין צורה מולדת של DM2.

DM עוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. המשמעות היא שמספיק שרק לאחד ההורים תהיה את המוטציה כדי שהמחלה תוכל לעבור לילדים. לכל צאצא של הורה חולה יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה.

ב-DM1 קיימת תופעה הנקראת Anticipation, בה מספר החזרות הגנטיות עלול לגדול בכל דור. בעקבות זאת המחלה עשויה להופיע מוקדם יותר ולהיות חמורה יותר אצל הצאצאים.

בהעברה אימהית לרוב יש הכפלה גדולה משמעותית של החזרות הגנטיות. גם בהעברה אבהית יש לרוב עלייה במספר החזרות הגנטיות. עם זאת, בכ-6% מהמקרים שבהם המוטציה עוברת מהאב, נראית דווקא ירידה במספר החזרות.

ב-DM2 תופעת ה-Anticipation אינה קיימת באופן מובהק ועקבי כמו ב-DM1.

מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לפני תכנון היריון. הייעוץ מסייע להבין את הסיכונים ולשמוע על אפשרויות אבחון טרום-לידתי.

לא בהכרח. גם אם לשני אחים יש את אותה מוטציה, הביטוי הקליני שלה, כלומר אילו מערכות מושפעות ובאיזה חומרה, יכול להיות שונה מאוד.

מעבר לגנטיקה של המחלה, יש גורמים רבים נוספים המשפיעים על ביטוי המחלה, ורובם לא מובנים עד הסוף כיום.

האבחנה מתבצעת בשלבים:

• בירור היסטוריה משפחתית ותסמינים קליניים
• בדיקה גופנית נוירולוגית
• בדיקה גנטית מהדם – זו הבדיקה המאשרת את האבחנה. היא בודקת את מספר החזרות בגן DMPK (DM1) או CNBP (DM2)
• בדיקות משלימות: EMG, א.ק.ג, תפקודי ריאה ועוד

חולי DM זקוקים למעקב רב-תחומי קבוע:

• קרדיולוג: א.ק.ג ו/או הולטר לפחות אחת לשנה
• רופא ריאות: תפקודי ריאה ובדיקת מעבדת שינה
• רופא עיניים: סריקה לקטרקט
• רופא משפחה/אנדוקרינולוג: בדיקות סוכר ושומנים
• נוירולוג/פסיכיאטר: מעקב קוגניטיבי ונפשי לפי הצורך

מדובר בהמלצות כלליות והטיפול משתנה בין אנשים ובין ביטויי מחלה שונים. לצורך אבחנה, מעקב וטיפול יש לפנות לרופא מומחה.

נכון להיום אין טיפול המאט או מרפא את DM, אך קיימים טיפולים סימפטומטיים רבים:

• תרופות נגד מיוטוניה
• תרופות לישנוניות יתר (כמו מודאפיניל)
• פיזיותרפיה, קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק
• מכשיר CPAP לדום נשימה בשינה
• קוצב לב / דפיברילטור לפי הצורך
• ניתוח קטרקט
• מעקב ותמיכה פסיכולוגית

פעילות גופנית בעצימות נמוכה עד בינונית (כמו הליכה, שחייה, אופניים) עשויה לסייע בשמירת כוח שרירים, רוח וכושר לב-ריאה. יש לשים לב כי מאמץ עצים מדי עלול להזיק.

פעילות גופנית משפרת את איכות החיים ואת המצב הנפשי. כדאי להתייעץ עם פיזיותרפיסט המכיר את DM.

וובינר: פעילות גופנית במיוטוניק דיסטרופי (באנגלית)

מדריך פעילות גופנית (באנגלית) ←

DM היא מחלה פרוגרסיבית, היא עשויה להתקדם לאורך הזמן. עם זאת, הקצב משתנה מאוד בין אנשים.

ב-DM2 ההשפעה על תוחלת החיים קטנה. ב-DM1 הפרוגנוזה תלויה בסוג (מולדת, ילדות, קלאסית, קלה) ובמידת הפגיעה הלבבית והנשימתית. חלק גדול מהחולים חיים עשרות שנים עם תסמינים קלים בלבד.

חולי DM רגישים במיוחד לתרופות מסוימות הניתנות במהלך הרדמה. חובה לדווח לצוות המרדים על קיום המחלה לפני כל ניתוח או הליך שמבוצע תחת הרדמה.

יש להימנע משימוש ב:

• תרופות מרפות שרירים מסוג דפולריזציה (Succinylcholine)
• Anticholinesterases
• גזי הרדמה מסוימים (inhalational anesthetics) – בזהירות

מדובר בהמלצות כלליות והטיפול משתנה בין חולים. יש לדון עם הרופאים המטפלים על הנושא.

כן. הפרעות עיכול, שלשולים, כאבי בטן ונפיחות שכיחות בחולי DM ונובעות מפגיעה בתנועתיות המעי (האטה או האצה בתנועת המעי).

ניתן לעזור על ידי:

• שינוי תזונתי: הוספת סיבים, שתייה מרובה
• תוספי סיבים ומרככי צואה
• ייעוץ של גסטרואנטרולוג

כן. מודאפיניל (Modafinil) הוא התרופה הנפוצה ביותר לטיפול בישנוניות יתר ב-DM. היא מסייעת לשמור על ערנות ביום מבלי לגרום לתלות. חשוב לציין שהתרופה לא מתאימה לכל החולים, ויש צורך בהתאמה אישית של הטיפול לכל מטופל בהתייעצות עם הרופא המטפל.

חשוב גם לטפל בגורם המשמעותי ביותר לישנוניות — דום נשימה בשינה: בדיקת מעבדת שינה, ובמידת הצורך, שימוש ב-CPAP.

קיימות שתי אפשרויות עיקריות:

• אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGD): בתהליך הפריה חוץ-גופית, ניתן לבדוק עוברים לפני השרשה ולבחור עוברים ללא המוטציה.
• בדיקות טרום-לידתיות: אבחון גנטי של עובר מושרש, בשבועות הראשונים להריון.

נשים חולות ב-DM מתמודדות גם עם סיכונים מוגברים בהריון, וחשוב להיבדק ולהיות במעקב של רופאת נשים וגנטיקאית.

מומלץ לבצע ייעוץ גנטי לפני תכנון הריון.

בהתאם לסוג הבעיה הלבבית ולחומרתה.

למשל, במקרים של הפרעות קצב, ניתן לטפל באמצעות קוצב לב, או בטיפולים אחרים בהתאם למטופל.

ההחלטה מתקבלת לאחר ביצוע א.ק.ג, אקו לב ובדיקות נוספות.

מעקב קרדיולוגי שגרתי חשוב מאוד ומאפשר זיהוי שינויים בפעילות הלב לפני שהם הופכים למסוכנים, וטיפול מתאים ובזמן.